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Sindrome di Isaac

Definizione della malattia

La sindrome di Isaac è una malattia immunomediata dei motoneuroni periferici caratterizzata da un'attività continua delle fibre muscolari a riposo, che provoca rigidità muscolare, crampi, miochimia e pseudomiotonia.

ORPHA:84142

  • Sinonimo/i :
    • Ipereccitabilità dei nervi periferici
    • Neuromiotonia acquisita
    • Sindrome "quantal squander"
    • Sindrome da attività continua delle fibre muscolari
    • Sindrome di Isaac-Mertens
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G71.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0242287  C0751919
  • MeSH: -
  • GARD: 6793
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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