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Riassunto

La malattia da ridotta mielinizzazione e cataratta congenita è caratterizzata da cataratta alla nascita o a esordio nei primi due mesi di vita, ritardo dello sviluppo psicomotorio che viene diagnosticato nel primo anno di vita e deficit cognitivo moderato. La sindrome è stata descritta in dieci bambini appartenenti a famiglie non consanguinee. È stata osservata anche una progressiva debolezza dei muscoli degli arti inferiori. La degenerazione neurologica progressiva è causata dalla ridotta mielinizzazione del sistema nervoso centrale e periferico. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni dell'iccina, una proteina della membrana nucleare di recente identificazione, codificata dal gene FAM126A (7p15.3).

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2009