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Genocondromatosi, tipo 1
ORPHA:85197
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: -
- ICD-10: Q78.4
- OMIM: 137360
- UMLS: C1300229
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La genocondromatosi è caratterizzata da condromatosi che, di solito, interessa le clavicole, l'estremità prossimale dell'omero e l'estremità distale del femore. Le lesioni sono bilaterali e simmetriche. È stata descritta in quattro soggetti della stessa famiglia ed è trasmessa come carattere autosomico dominante. La genocondromatosi 2, un'altra forma della malattia, presenta notevoli analogie con la genocondromatosi, ma è caratterizzata dal coinvolgimento delle ossa tubulari corte e da clavicole normali. È stata descritta in una famiglia non consanguinea. La genocondromatosi 2 viene trasmessa come carattere autosomico dominante. La genocondromatosi ha un decorso clinico benigno.
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