Orphanet: Dis spondiloencondromatosi
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Dis-spondiloencondromatosi

Definizione della malattia

La dis-spondiloencondromatosi è una displasia scheletrica rara caratterizzata da anisospondilia ed encondromi multipli nelle vertebre, nelle metafisi e nelle diafisi delle ossa tubulari lunghe, che determinano cifoscoliosi e asimmetria degli arti inferiori.

ORPHA:85198

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q78.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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