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Sindrome genitorotulea

ORPHA:85201

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Rotule assenti - ipoplasia scrotale - anomalie renali - dismorfismi facciali - ritardo mentale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 606170
  • UMLS: C1853566
  • MeSH: -
  • GARD: 10994
  • MedDRA: -

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