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Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson
ORPHA:85290
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Recessiva legata all'X o Dominante legata all'X
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 309545
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da grave ritardo mentale, associato a mutismo, epilessia, ritardo della crescita e infezioni ricorrenti. È stata descritta in tre maschi su tre generazioni della stessa famiglia. Il gene-malattia è stato localizzato sul cromosoma X nella regione Xp11.
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