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DisabilitÓ intellettiva legata all'X tipo Cabezas

Definizione della malattia

╚ una disabilitÓ intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilitÓ intellettiva con grave deficit del linguaggio e bassa statura nei maschi. Pu˛ associarsi ad altri segni clinici variabili, che comprendono la macrocefalia, le crisi epilettiche, il tremore, le anomalie dell'andatura, l'ipogonadismo, l'obesitÓ tronculare, i disturbi del comportamento e i dismorfismi facciali aspecifici.

ORPHA:85293

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Cabezas
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300354
  • UMLS: C1845861
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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