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Neutropenia congenita grave legata all'X

ORPHA:86788

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D70
  • OMIM: 300299
  • UMLS: C1845987
  • MeSH: -
  • GARD: 3981
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Si tratta di una sindrome da immunodeficienza caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti gravi, marcata neutropenia congenita e monocitopenia. È stata descritta in cinque maschi su tre generazioni di una famiglia. È trasmessa come carattere recessivo legato all'X e è dovuta alle mutazioni del gene WAS che codifica per la proteina WASP.

- Ultimo aggiornamento: Agosto 2007

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