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Riassunto

La necrosi avascolare della testa femorale (ANFH) è una malattia gravemente debilitante caratterizzata da dolori inguinali progressivi, andatura zoppicante, discrepanza nella lunghezza delle gambe, collasso dell'osso sottocondrale, limitazione della funzionalità dell'anca e possibile degenerazione dell'articolazione dell'anca, che necessita di un'artroplastica totale. La prevalenza di ANFH non è nota, ma sono stati descritti circa 15.000 casi all'anno negli USA e la maggior parte di essi si associa alla rottura meccanica (trauma o chirurgia dell'anca), ipofibrinolisi, uso di steroidi, abitudine al fumo, assunzione di alcol, emoglobinopatie e iperlipidemia. Le forme familiari di ANFH sono molte rare e finora sono state identificate solo tre famiglie. In questi casi familiari, l'età di esordio varia tra i 15 e i 48 anni (a differenza delle altre forme di ANFH nelle quali l'età varia tra la terza e la quinta decade di vita). La trasmissione nei casi familiari è autosomica dominante e sono state individuate mutazioni nel gene del collagene tipo II (COL2A1) nei membri affetti di una famiglia.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Martine LE MERRER - Ultimo aggiornamento: Maggio 2008

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