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Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali
ORPHA:86915
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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Questa sindrome è caratterizzata da linfedema congenito degli arti inferiori, difetto del setto atriale e facies caratteristica (viso tondo con fronte prominente, sella nasale piatta con punta del naso larga, epicanto, labbro superiore sottile e fossetta sul mento). È stata descritta in due fratelli e una sorella. La trasmissione è probabilmente autosomica recessiva.
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