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Tirosinemia, tipo 1

ORPHA:882

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di FAH
    • Deficit di fumaril acetoacetasi
    • Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi
    • Tirosinemia epatorenale
    • Tirosinemia, tipo I
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E70.2
  • OMIM: 276700
  • UMLS: C0268490
  • MeSH: -
  • GARD: 2658
  • MedDRA: 10069462

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