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Tritanopia
ORPHA:88629
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Cecità ai colori - tritan
- Cecità al blu
- Tritanopia congenita
- Prevalenza: 1-9 / 100 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: H53.5
- OMIM: 190900
- UMLS: C0155017
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
La tritanopia è una forma estremamente rara di cecità ai colori, caratterizzata dall'assenza della visione blu. Colpisce 1/13.000-1/15.000 neonati. La tritanopia è trasmessa come carattere autosomico dominante e si associa a un difetto o alla disfunzione del fotorecettore dei coni sensibile al blu. La malattia è dovuta alle mutazioni nel gene che codifica per il pigmento della visione sensibile al blu. La visione del rosso e del verde è normale.
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