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Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi

ORPHA:88639

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metacrilica
    • Deficit di HIBCH
    • Difetto del metabolismo della valina
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 250620
  • UMLS: C0342738
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia e neurodegenerazione progressiva. Finora è stata descritta in quattro ragazzi. Questa sindrome è dovuta alle mutazioni omozigoti del gene HIBCH, che codificano per la 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi. La trasmissione non è stata ancora determinata.

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2007

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