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Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
ORPHA:88639
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Aciduria metacrilica
- Deficit di HIBCH
- Difetto del metabolismo della valina
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: E71.1
- OMIM: 250620
- UMLS: C0342738
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia e neurodegenerazione progressiva. Finora è stata descritta in quattro ragazzi. Questa sindrome è dovuta alle mutazioni omozigoti del gene HIBCH, che codificano per la 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi. La trasmissione non è stata ancora determinata.
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