x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Malattia di von Hippel-Lindau

Definizione della malattia

La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma delle cellule renali (RCC) e il feocromocitoma.

ORPHA:892

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Angiomatosi cerebello-retinica familiare
    • Angiomatosi cerebelloretinica familiare
    • Malattia di Hippel-Lindau
    • Malattia di Lindau
    • Sindrome di von Hippel-Lindau
    • VHL
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: Q85.8
  • ICD-11: 5A75
  • OMIM: 193300
  • UMLS: C0019562
  • MeSH: D006623
  • GARD: 7855
  • MedDRA: 10047716

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

Articoli di revisione sulla malattia

Disabilità

Test genetici

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.