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L'incidenza non è nota; la WS3 è la forma più rara della sindrome di Waardenburg.

La WS3 è caratterizzata dall'associazione tra anomalie degli arti (che interessano per lo più gli arti superiori con ipoplasia del sistema muscoloscheletrico, contratture in flessione, fusione delle ossa del carpo e sindattilia) e segni caratteristici della sindrome di Waardenburg, che comprendono la sordità neurosensoriale congenita, le anomalie da ipopigmentazione delle iridi, dei capelli e della cute e i dismorfismi facciali lievi, associati alla distopia dei canti.

La WS3 è causata da mutazioni eterozigoti od omozigoti nel gene PAX3 (2q36.1).

La diagnosi si basa sula associazione tra i segni clinici caratteristici della WS1 e le anomalie degli arti. L'analisi del gene PAX3 conferma la diagnosi della malattia che causa anomalie dei melanociti della cure, degli occhi e dei capelli.

La diagnosi prenatale è possibile nel caso di un genitore affetto.

I difetti sono più gravi nelle forme omozigoti rispetto a quelle eterozigoti. Si raccomanda la consulenza genetica.

Si raccomanda l'uso di protesi acustiche per correggere la perdita dell'udito, insieme ad una terapia finalizzata al miglioramento delle abilità linguistiche, comunicative e cognitive e alla fisioterapia per i difetti degli arti. Gli altri segni sono trattati quando necessario (ad esempio protezione della cute e uso di occhiali da sole).

A causa del numero molto limitato di casi noti, le informazioni sulla prognosi e sulla qualità della vita sono scarse. La progressione della malattia è variabile, con sintomi più gravi nelle forme omozigoti rispetto al quelle eterozigoti.