Orphanet: Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non Herlitz
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Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa giunzionale non-Herlitz (JEB-NH) Ŕ un sottotipo di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB, si veda questo termine), caratterizzata dalla presenza di vescicole a livello della cute e delle mucose, dalla distrofia ungueale o dall'assenza delle unghie e dall'ipoplasia dello smalto.

ORPHA:89840

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • JEN-nH
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.8
  • OMIM: 226650
  • UMLS: C0268374
  • MeSH: -
  • GARD: 2151
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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