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Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB)-generalizzata di altro tipo, nota anche come RDEB tipo non-Hallopeau-Siemens, Ŕ un sottotipo di DEB caratterizzato dalla formazione generalizzata di vescicole su cute e mucose, non associata a gravi malformazioni.

ORPHA:89842

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, altra forma generalizzata
    • Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens
    • Epidermolisi bollosa generalizzata mitis distrofica, autosomica recessiva
    • RDEB generalisata mitis
    • RDEB mitis generalizzata
    • RDEB, altra forma generalizzata
    • RDEB, tipo non-Hallopeau-Siemens
    • RDEB-O
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12794
  • MedDRA: -

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