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Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14

ORPHA:90023

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome da immunodeficienza primitiva con bassa statura
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D82.8
  • OMIM: 610798
  • UMLS: C1835829
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da bassa statura, ipopigmentazione, lineamenti grossolani del viso e frequenti infezioni bronco-polmonari da Streptococcus pneumoniae. Sono stati descritti quattro soggetti appartenenti a una stessa famiglia. Le analisi di linkage hanno identificato una delezione omozigote nella regione codificante il gene P14, che determina una riduzione di espressione della proteina adattatrice endosomica p14.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2007

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