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Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia

ORPHA:90024

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Microdontia - microtia tipo 1 - sordità
    • Sindrome LAMM
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q16.5
  • OMIM: 610706
  • UMLS: C1853144  C2932664
  • MeSH: C548011
  • GARD: 10707
  • MedDRA: -

Riassunto

La sordità con aplasia del labirinto, microtia e microdontia (LAMM) è una sindrome da sordità genetica. È stata descritta in 6 famiglie. La sordità congenita profonda si associa all'assenza completa delle strutture dell'orecchio interno (aplasia di Michel), alla microtia tipo 1 con padiglioni piccoli e condotto uditivo esterno stretto e alla microdontia, con denti iperdistanziati. La trasmissione è autosomica recessiva. Le analisi di linkage, seguite dal sequenziamento dei geni candidati, hanno identificato tre diverse mutazioni eterozigoti nel gene FGF3 (11q13).

- Ultimo aggiornamento: Novembre 2010

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