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Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia
ORPHA:90024
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
La sordità con aplasia del labirinto, microtia e microdontia (LAMM) è una sindrome da sordità genetica. È stata descritta in 6 famiglie. La sordità congenita profonda si associa all'assenza completa delle strutture dell'orecchio interno (aplasia di Michel), alla microtia tipo 1 con padiglioni piccoli e condotto uditivo esterno stretto e alla microdontia, con denti iperdistanziati. La trasmissione è autosomica recessiva. Le analisi di linkage, seguite dal sequenziamento dei geni candidati, hanno identificato tre diverse mutazioni eterozigoti nel gene FGF3 (11q13).
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