Orphanet: Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi
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Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi

ORPHA:90030

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Nessun dato disponibile
  • ICD-10: D55.1
  • OMIM: 618660  618667
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

L'anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi (GSR) è caratterizzata dall'assenza, quasi completa, dell'attività della GSR negli eritrociti. È stata descritta in tre bambini (un maschio e due femmine) nati da genitori consanguinei. I genitori mostravano livelli intermedi di attività della GSR. Un bambino presentava favismo e gli altri due cataratta. La trasmissione è autosomica recessiva. Questa malattia deve essere distinta dal deficit di glutatione reduttasi secondario al difetto alimentare di riboflavina e dalla fenocopia acuta farmaco-indotta da carmustina (BCNU). L'attività della GSR non viene normalizzata dalla riboflavina in vivo o dalla FAD in vitro.

- Ultimo aggiornamento: Dicembre 2007

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