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Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa

Definizione della malattia

La neuropatia sensitivo-motoria ereditaria tipo Okinawa è una neuropatia motoria e sensoriale assonale rara ed ereditaria, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare prevalentemente prossimali, simmetriche, a progressione lenta, crampi muscolari dolorosi, fascicolazioni e deficit sensoriali distali, che colpiscono soprattutto (ma non esclusivamente) i soggetti provenienti dalla regione giapponese di Okinawa e la loro discendenza. Altri segni clinici caratteristici sono l'assenza dei riflessi tendinei profondi e i livelli elevati di creatina chinasi. La trasmissione è autosomica dominante.

ORPHA:90117

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HMSNP
    • Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo prossimale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 604484
  • UMLS: C1858338
  • MeSH: C535717
  • GARD: 10131
  • MedDRA: -

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