Orphanet: Sindrome di Williams

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Sindrome di Williams

Definizione della malattia

La sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da facies caratteristica, cardiopatie (in particolare stenosi sopravalvolare dell'aorta), anomalie cognitive, dello sviluppo e del tessuto connettivo (lassità articolare).

ORPHA:904

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i :
- Delezione 7q11.23
- Monosomia 7q11.23
- Sindrome di Williams-Beuren
Prevalenza: -
Trasmissione: Autosomica dominante
Età di esordio: Neonatal, Prenatale
ICD-10: Q93.8
ICD-11: LD44.70
OMIM: 194050
UMLS: C0175702
MeSH: D018980
GARD: 7891
MedDRA: 10049644

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