Orphanet: Malattia di Wilson

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Malattia di Wilson

Definizione della malattia

La malattia di Wilson è una malattia multisistemica ereditaria molto rara, che esordisce con segni clinici aspecifici a livello neurologico, epatico, psichiatrico o scheletrico-muscolare, secondari all'accumulo di depositi di rame negli organi.

ORPHA:905

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i :
- Degenerazione epatolenticolare
Prevalenza: 1-9 / 100 000
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Anziani, Infanzia
ICD-10: E83.0
ICD-11: 5C64.00
OMIM: 277900
UMLS: C0019202
MeSH: D006527
GARD: 7893
MedDRA: 10019819

Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2006) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Slovak (2006, pdf) Greek (2006, pdf)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Articolo per il grande pubblico
English (2006) - Socialstyrelsen
Français (2008, pdf) - Orphanet
Svenska (2016) - Socialstyrelsen
Español (2019, pdf) - Fundació per Amor a l Art

Linee guida

Linee guida di buona pratica clinica
Deutsch (2012) - AWMF
Français (2022) - PNDS

Articoli di revisione sulla malattia

Articolo di revisione
English (2015) - World J Hepatol

Articolo di genetica clinica
English (2023) - GeneReviews

Disabilità

Focus Disabilità
Dansk (2013) - sjaeldenborger.dk

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