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Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY

Definizione della malattia

Il disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY è una malattia rara dello sviluppo sessuale, causata da una diminuzione dell'atività della 17,20-liasi, che colpisce i soggetti con cariotipo normale maschile. È caratterizzato da genitali esterni ambigui, micropene, ipospadia perineale, scroto bifido, criptorchidismo e tunica vaginale a fondo cieco. La pressione arteriosa e gli elettroliti sono normali; gli esami ormonali evidenziano livelli normali di cortisolo basale e dopo stimolazione, e livelli bassi di androgeni basali e dopo stimolazione.

ORPHA:90796

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E29.1
  • OMIM: 202110
  • UMLS: C0268285
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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