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Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70

Definizione della malattia

L'immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70 è un'immunodeficienza combinata molto rara e grave, di origine genetica, caratterizzata da linfocitosi, diminuzione delle cellule T CD8+ periferiche e dalla presenza di cellule T CD4+ circolanti normali, che esitano nella disfunzione immunitaria.

ORPHA:911

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit della proteina associata alla catena zeta-70
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: D81.8
  • OMIM: 269840
  • UMLS: C2931299
  • MeSH: -
  • GARD: 387
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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