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Sindrome di Zellweger

Definizione della malattia

La sindrome di Zellweger (ZS) è la variante più grave dei difetti della biogenesi dei perossisomi, spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS), con difetti di migrazione neuronale nel cervello, dismorfismi craniofacciali, ipotonia profonda, convulsioni neonatali e disfunzione epatica.

ORPHA:912

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