x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Aarskog-Scott

Definizione della malattia

La sindrome di Aarskog-Scott (AAS) è una malattia rara dello sviluppo, caratterizzata da dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e degli arti e bassa statura acromelica sproporzionata.

ORPHA:915

  • Sinonimo/i :
    • Displasia faciogenitale
    • Sindrome di Aarskog
    • Sindrome facio-digito-genitale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 100050  305400
  • UMLS: C0175701
  • MeSH: -
  • GARD: 4775
  • MedDRA: 10067148

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.