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Assenza delle ciglia nasali, forma familiare

Definizione della malattia

L'assenza familiare delle ciglia nasali è una malattia genetica rara di interesse otorinolaringoiatrico; è caratterizzata da morbilità respiratoria secondaria all'assenza delle ciglia sulle cellule epiteliali delle vie respiratorie. La malattia esordisce alla nascita con distress respiratorio, polmonite neonatale, dispnea, atelettasia lobare e bronchiectasia. I segni caratteristici costanti durante la vita del paziente sono le infezioni ricorrenti delle vie respiratorie superiori e inferiori, la tosse umida cronica, la sinusite, l'otite e la rinite cronica.

ORPHA:922

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q30.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2254
  • MedDRA: -
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