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Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia

Definizione della malattia

La sindrome dell'X fragile con tremore/atassia (FXTAS) è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da tremore intenzionale progressivo ad esordio nell'età adulta e andatura atassica.

ORPHA:93256

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome FXTAS
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G11.2
  • OMIM: 300623
  • UMLS: C1839780  C3164069
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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