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Displasia epifisaria multipla, tipo 1

Definizione della malattia

La displasia epifisaria multipla tipo 1 (MED1) è una forma di displasia epifisaria multipla caratterizzata da statura normale o leggermente bassa, dolore alle anche e/o alle ginocchia, deformità progressiva delle estremità e osteoartrosi ad esordio precoce. I segni peculiari della MED1 comprendono un interessamento prevalente delle articolazioni dell'anca, anomalie della deambulazione ed una statura adulta inferiore alla norma. La MED1 è allelica alla pseudoacondrodisplasia, con cui condivide alcuni segni clinici e radiologici. La malattia ha una trasmissione autosomica dominante.

ORPHA:93308

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia poliepifisaria, tipo 1
    • EDM1
    • MED1
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q77.3
  • OMIM: 132400
  • UMLS: C1838280
  • MeSH: C535501
  • GARD: 2180
  • MedDRA: -

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