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Riassunto

La displasia spondilometafisaria tipo Sedaghatian (SEMD) è una forma neonatale letale di displasia spondilometafisaria, caratterizzata da condrodisplasia metafisaria, lieve accorciamento rizomelico degli arti superiori e lieve platispondilia. Sono stati descritti nove casi, di origine Iraniana, Yemenita e Caucasica. Le caratteristiche peculiari comprendono il contorno assottigliato delle creste iliache, le fibule lunghe,le anomalie delle ossa tarsali, l'aritmia cardiaca, le anomalie intracraniche. La crescita intrauterina è normale. La maggior parte dei pazienti muore pochi giorni dopo la nascita con sintomi di insufficienza cardio-respiratoria. L'esame autoptico evidenzia miocardite subacuta, necrosi della corteccia renale, emorragie nei surreni e nei polmoni, agenesia del corpo calloso e marcata pachigiria frontotemporale. L'eziologia non è nota. La modalità di trasmissione può essere autosomica recessiva.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Martine LE MERRER - Ultimo aggiornamento: Settembre 2009