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Emimelia tibiale
ORPHA:93322
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Aplasia e displasia congenita della tibia con perone intatto
- Assenza congenita della tibia
- Difetto longitudinale congenito della tibia
- Meromelia longitudinale tibiale
- Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione: Non applicabile o Autosomica dominante o Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q72.5
- ICD-11: LB9A.1
- OMIM: 275220
- UMLS: C0265633
- MeSH: -
- GARD: 8707
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
L'emimelia della tibia è un'anomalia congenita rara, caratterizzata dal deficit della tibia con perone relativamente intatto. La prevalenza è stimata in 1/1.000.000 neonati. L'emimelia tibiale può essere monolaterale o bilaterale. Può presentarsi come difetto isolato o fare parte di una sindrome malformativa complessa (come il complesso di Gollop-Wolfgang e la sindrome da polisindattilia dei pollici, si vedano questi termini). L'eziologia non è certa. Anche se la maggior parte dei casi è sporadica, sono state riportate famiglie affette con una possibile trasmissione autosomica dominante o autosomica recessiva. La diagnosi si basa sul quadro clinico e radiologico. È possibile la diagnosi prenatale con l'ecografia. La presa in carico richiede la correzione chirurgica dell'emimelia tibiale e delle malformazioni correlate, in particolare quelle che interessano il piede (equinovarismo, duplicazione parziale del piede). La chirurgia ricostruttiva e le protesi adattate alla crescita e il follow-up post-operatorio sono determinanti per ottenere risultati funzionali ottimali.
Un testo su questa malattia è disponibile in English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Deutsch (2008) Português (2008)
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