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Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple

Definizione della malattia

La displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da ipoplasia medio-facciale, bassa statura, lassità articolare generalizzata, dislocazioni articolari multiple (in particolare delle ginocchia e delle anche), disallineamento degli arti (ginocchio valgo/varo) e deformità progressive della colonna vertebrale (cifosi/scoliosi). Le radiografie evidenziano metacarpi e metatarsi sottili, epifisi irregolari, metafisi irregolari con striature verticali, costrizione dei colli femorali e modesta platispondilia.

ORPHA:93360

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple, tipo Hall
    • Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo 2
    • Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo Hall
    • Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo leptodattilico
    • SEMDJL2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 603546
  • UMLS: C1863732
  • MeSH: C535784
  • GARD: 9866
  • MedDRA: -
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