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Brachidattilia, tipo A1
ORPHA:93388
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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La brachidattilia tipo A1 (BDA1) è una malformazione congenita, caratterizzata da un evidente accorciamento (o assenza) delle falangi medie di tutte le dita e dalla fusione occasionale con le falangi terminali. Sono state descritte solo poche famiglie. Le falangi prossimali dei pollici e degli alluci sono corte. I pazienti affetti da BDA1 tendono a essere di bassa statura nell'età adulta. La BDA1 è dovuta alle mutazioni del gene 'Indian hedgehog' (IHH) localizzato sul cromosoma 2q35-36. Un altro locus per questo fenotipo è stato identificato sul cromosoma 5p13.3-p13.2. La BDA1 è trasmessa come carattere autosomico dominante.
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