x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Brachidattilia, tipo A1

ORPHA:93388

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Brachidattilia, tipo Farabee
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q73.8
  • OMIM: 112500  607004  615072  616849
  • UMLS: C1862151
  • MeSH: C537088
  • GARD: 978
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La brachidattilia tipo A1 (BDA1) è una malformazione congenita, caratterizzata da un evidente accorciamento (o assenza) delle falangi medie di tutte le dita e dalla fusione occasionale con le falangi terminali. Sono state descritte solo poche famiglie. Le falangi prossimali dei pollici e degli alluci sono corte. I pazienti affetti da BDA1 tendono a essere di bassa statura nell'età adulta. La BDA1 è dovuta alle mutazioni del gene 'Indian hedgehog' (IHH) localizzato sul cromosoma 2q35-36. Un altro locus per questo fenotipo è stato identificato sul cromosoma 5p13.3-p13.2. La BDA1 è trasmessa come carattere autosomico dominante.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2008

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse mediche per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.