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Brachidattilia, tipo A1

ORPHA:93388

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Brachidattilia, tipo Farabee
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q73.8
  • OMIM: 112500  607004  615072  616849
  • UMLS: C1862151
  • MeSH: C537088
  • GARD: 978
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La brachidattilia tipo A1 (BDA1) è una malformazione congenita, caratterizzata da un evidente accorciamento (o assenza) delle falangi medie di tutte le dita e dalla fusione occasionale con le falangi terminali. Sono state descritte solo poche famiglie. Le falangi prossimali dei pollici e degli alluci sono corte. I pazienti affetti da BDA1 tendono a essere di bassa statura nell'età adulta. La BDA1 è dovuta alle mutazioni del gene 'Indian hedgehog' (IHH) localizzato sul cromosoma 2q35-36. Un altro locus per questo fenotipo è stato identificato sul cromosoma 5p13.3-p13.2. La BDA1 è trasmessa come carattere autosomico dominante.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2008

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