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Amiloidoisi AFib

Definizione della malattia

L'amiloidosi AFib è un'amiloidosi ereditaria rara con interessamento primitivo dei reni, caratterizzata da depositi di amiloide da catena alfa del fibrinogeno A, localizzati soprattutto nei glomeruli renali. I segni clinici comprendono l'ipertensione, l'uremia e la sindrome nefrosica che progredisce lentamente verso la malattia renale terminale. È possibile un interessamento extrarenale, causato dai depositi di amiloide nel sistema nervoso, nel cuore, nei visceri e nei vasi.

ORPHA:93562

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Amiloidosi da catena alfa del fibrinogeno A
    • Amiloidosi renale ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A
    • Nefropatia amiloide ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A
    • Nefropatia amiloide familiare da variante della catena alfa del fibrinogeno A
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: E85.0
  • ICD-11: 5D00.2Y
  • OMIM: 105200
  • UMLS: C5680267
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Français (2018) Nederlands (2018)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

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