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Sindrome sordità-infertilità

Definizione della malattia

La sindrome sordità-infertilità (DIS) è una sindrome molto rara che associa la sordità neurosensoriale all'infertilità nei maschi.

ORPHA:94064

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • DIS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 611102
  • UMLS: C1970187
  • MeSH: -
  • GARD: 11911
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

È stata descritta in meno di 5 famiglie.

Descrizione clinica

L'infertilità maschile è dovuta ad anomalie della morfologia e della motilità degli spermatozoi. La DIS è dovuta a una delezione genetica contigua sul cromosoma 15q15.3, che comprende i 2 geni CATSPER2 e STRC, ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo: i maschi affetti sono omozigoti per la delezione, i genitori sono portatori asintomatici, mentre le femmine omozigoti sono sorde ma non infertili.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2011

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