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La prevalenza non è nota. Finora sono stati descritti 19 casi, corredati di dati clinici e mappatura fine dei punti di rottura nel genoma.

Circa un terzo dei pazienti presenta uno scarso peso alla nascista, coerente con un ritardo della crescita intrauterina. In circa il 20% dei casi, sono stati descritti disturbi alimentari. Nelle fasi avanzate dell'infanzia, il 30% dei pazienti presenta ritardo della crescita e bassa statura e il 17% obesità. Può essere presente un deficit dell'ormone della crescita (GH). I sintomi iniziali precoci più comuni sono il ritardo della crescita, i disturbi alimentari e le caratteristiche facciali (faccia allungata con attaccatura alta dei capelli sulla fronte, epicanto, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sopracciglia rade e allargate nel segmento medio, radice del naso infossata e/o larga, filtro liscio e allungato, bocca piccola con labbro inferiore bene evidente). La maggior parte dei pazienti (90%) presenta deformità delle dita (pollici ipoplasici e/o impiantati prossimalmente, clinodattilia, brachidattilia, dita dei piedi sovrapposte, mani piccole). Sono presenti anche ipotonia ed ernie (60%). Sono comuni le anomalie degli occhi (nistagmo e strabismo). Le anomalie delle orecchie sono comuni ma variabili (orecchie grandi, fistole ai lobi delle orecchie, antiversione dei lobi, orecchie prominenti). Le anomalie dei genitali sono comuni nei maschi (60%). In tutti i pazienti è stato osservato un ritardo dello sviluppo lieve/moderato. Nel 37% dei casi, sono stati descritti disturbi comportamentali: autismo, iperattività, aggressività e deficit dell'attenzione. In circa il 50% dei pazienti, la risonanza magnetica cerebrale è normale. Quasi il 40% presenta infezioni ricorrenti. La ricorrenza delle infezioni alle orecchie può portare alla perdita dell'udito (25%). La microcefalia non è comune (20%). Altri difetti congeniti, anche se rari, possono essere gravi, come quelli cardiovascolari, l'ernia diaframmatica, l'atresia dell'intestino, l'ano imperforato, il mielomeningocele.

La sindrome è causata da una microdelezione di 1,7-6,1 Mb sul cromosoma 15q24, che di solito origina da una ricombinazione omologa non allelica (NAHR). La regione meno estesa di sovrapposizione è di 1,2 MB e comprende diversi geni candidati, che potrebbero predisporre ad alcuni dei segni clinici: CYP11A1, SEMA7A, CPLX3, ARID3B, STRA6, SIN3A e CSK.

Molte, se non tutte, le delezioni di 15q24 possono essere identificate con l'array-CGH (aCGH) e confermate con l'ibridazione in-situ fluorescente (FISH). Il cariotipo è di regola normale.

Le diagnosi differenziali si pongono con altre sindromi genetiche: delezione 22q11, sindromi di Prader-Willi e Noonan.

La delezione di 15q24 può essere identificata sugli amniociti o sui villi coriali, ma dato che l'analisi standard del cariotipo non è in grado di identificare la delezione, è necessario effettuare l'aCGH.

Quando è stato possibile effettuare i test sui genitori, si è visto che la delezione originava sempre de novo. Si raccomanda di effettuare sui genitori l'aCGH e/o l'analisi mediante FISH per fornire una consulenza genetica accurata.

La presa in carico deve essere multidisciplinare, in quanto il medico di base e il genetista clinico rivestono un ruolo cruciale nel fornire al paziente lo screening, la sorveglianza e il trattamento più appropriati. Al momento della diagnosi, sono necessari l'ecocardiogramma di base e le indagini audiologiche, oculistiche e la vautazione dello sviluppo. Devono essere monitorate attentamente la crescita e l'alimentazione.

La prognosi è variabile e dipende dalla gravità e dall'entità delle malformazioni congenite.