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Sindrome da microdelezione 15q24

Definizione della malattia

La sindrome da microdelezione 15q24 è una anomalia cromosomica rara, consistente in una delezione di 1,7-6.1 Mb del cromosoma 15q24. A livello clinico presenta ritardo della crescita pre- e post-natale, deficit cognitivo, caratteristiche facciali peculiari e anomalie genitali, scheletriche e delle dita.

ORPHA:94065

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(15)(q24)
    • Monosomia 15q24
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 613406
  • UMLS: C3697269
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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