Orphanet: Ipouricemia renale ereditaria
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Ipouricemia renale ereditaria

Definizione della malattia

L'ipouricemia renale ereditaria (HRH) è un difetto renale del trasporto di membrana, a trasmissione autosomica recessiva, che interessa il riassorbimento degli urati nei tubuli prossimali e provoca, di solito, ipouricemia asintomatica che predispone all'urolitiasi e all'insufficienza renale indotta dall'esercizio (EIARF).

ORPHA:94088

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: -
  • OMIM: 220150  242050  307830  612076
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9496
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.