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Riassunto

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L'atassia cerebellare autosomica dominante (ADCA) tipo I comprende un gruppo di atassie spinocerebellari (SCA), caratterizzate da atassia associata ad altri segni neurologici, come i disturbi oculomotori, il deficit cognitivo, la disfunzione piramidale ed extrapiramidale, e il coinvolgimento bulbare, spinale e del sistema nervoso periferico. La prevalenza generale della malattia è di 1/33,000. L'ADCA tipo I più comune è la SCA3, seguita dalla SCA2, dalla SCA1 e dalla SCA8, in ordine decrescente. Si ritiene che la prevalenza vari in base agli effetti del fondatore nelle diverse popolazioni. La malattia esordisce durante l'età adulta, anche se sono stati descritti casi pediatrici. I segni clinici variano a seconda del sottotipo di SCA e, per definizione, comprendono l'atassia associata ad altri disturbi neurologici. Lo spettro clinico varia dai segni cerebellari puri ad altri segni, che comprendono le patologie del midollo spinale e dei nervi periferici, il coinvolgimento cognitivo, i segni oftalmologici sopranucleari o cerebellari, i disturbi psichiatrici e le convulsioni. L'atassia cerebellare può interessare virtualmente qualsiasi parte del corpo, causando disturbi del movimento. I segni più evidenti sono spesso l'andatura atassica, l'atassia del tronco e degli arti, a cui si associano, in genere, il nistagmo, le alterazioni saccadiche e la disartria. Finora sono stati descritti 21 sottotipi: SCA1-SCA4, SCA8, SCA10, SCA12-SCA14, SCA15/SCA16, SCA17-SCA23, SCA25, SCA27, SCA28 e l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA; si vedano questi termini). L'ADCA tipo I comprende a sua volta 3 sottoclassi, a seconda del meccanismo patogenetico: la sottoclasse I comprende le ADCA tipo I da espansione della ripetizione CAG, come le SCA1-SCA3, la SCA17 e la DRPLA; la sottoclasse 2 comprende le espansioni della ripetizione di un trinucleotide nella regione non codificante la proteina del gene-malattia, come la SCA8, la SCA10 e la SCA12; la sottoclasse 3 comprende le malattie causate da altre specifiche delezioni, mutazioni missenso e mutazioni non senso, come la SCA13, la SCA14, la SCA15/SCA16, la SCA17 e la SCA28. La diagnosi si basa sulla storia clinica, sull'esame fisico, sui test molecolari e sull'esclusione delle altre malattie. La diagnosi differenziale è ampia e si pone con le altre atassie secondarie agli effetti farmacologici o tossici, i deficit nutrizionali, le endocrinopatie, le infezioni e gli stati post-infettivi, le anomalie strutturali, le condizioni paraneoplastiche e alcuni disturbi neurodegenerativi. La trasmissione autosomica dominante rende necessaria la consulenza genetica, che deve essere effettuata presso un centro specializzato. Al momento non sono disponibili trattamenti efficaci in grado di modificare la progressione della malattia. Pertanto, il trattamento è sintomatico. Sono importanti la fisioterapia e l'ergoterapia per l'andatura anomala e la logopedia per la disartria. La prognosi è variabile, anche all'interno delle stesse famiglie, e dipende dal tipo di ADCA.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Ultimo aggiornamento: Giugno 2011

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