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Riassunto

L'acrania è un difetto raro, caratterizzato dall'assenza dello scalpo e delle ossa piatte in un'area della volta cranica. L'estensione dell'area interessata è variabile. In rari casi, l'acrania coinvolge tutta la porzione superiore del cranio, compresi l'osso frontale, le ossa parietali e l'occipite. Nell'area interessata dalla lesione mancano la dura madre e i muscoli associati, ma di solito il sistema nervoso centrale non è interessato, anche se possono essere presenti alcune anomalie cerebrali (ad esempio, oloprosencefalia o anomalie della girazione). Le ossa della base cranica e della faccia sono normali. La frequenza del difetto è inferiore a 1/100.000 nati. L'acrania viene considerata un difetto successivo alla fase di neurulazione. Il meccanismo patogenetico suggerito è un difetto della migrazione del neurocranio membranoso, associato a un normale posizionamento dell'ectoderma embrionario, che determina l'assenza del cranio, in presenza di uno strato di cute intatta sopra il parenchima cerebrale. Nella maggior parte dei casi il difetto è letale alla nascita, ma sono stati descritti alcuni neonati sopravissuti. La diagnosi prenatale è possibile con l'ecografia e di solito viene confermata con la risonanza magnetica, che è in grado di differenziarla dall'anencefalia o dall'encefalocele.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2006