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Disostosi acro-cranio-facciale

Definizione della malattia

La disostosi acro-cranio-facciale è una forma molto rara di disostosi acro-facciale, finora descritta in due sorelle; è caratterizzata da bassa statura, acrocefalia, ipertelorismo oculare, ptosi palpebrale, proptosi oculare, rime palpebrali oblique verso il basso, radice del naso prominente, narici anteverse, filtro corto, palatoschisi, micrognatia, anomalie dell'orecchio esterno, fossette preauricolari, ipoacusia mista, dita tozze, metatarso addotto, pectus excavatum e altre anomalie radiologiche. È stata osservata una sovrapposizione dei segni clinici di questa sindrome con la sindrome oto-palato-digitale tipo 1 e 2. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1988.

ORPHA:949

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Kaplan-Plauchu-Fitch
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 201050
  • UMLS: C1860145
  • MeSH: -
  • GARD: 3075
  • MedDRA: -
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