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Disostosi acrofacciale, tipo Weyers

Definizione della malattia

La disostosi acro facciale, tipo Weyers (WAD), è una displasia ectodermica rara associata ad anomalie scheletriche, caratterizzata da onicodistrofia, anomalie della parte bassa della mandibola, del vestibolo orale e della dentizione, polidattilia postassiale, modesto difetto di crescita, arti corti e intelligenza normale. Questa condizione assomiglia alla sindrome di Ellis-van Creveld, della quale è una forma allelica, con espressività più lieve, senza cardiopatie, a trasmissione autosomica dominante.

ORPHA:952

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Disostosi acrodentale di Weyers
    • Disostosi acrofacciale di Weyers
    • Sindrome di Curry-Hall
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q75.4
  • OMIM: 193530
  • UMLS: C0457013
  • MeSH: C536695
  • GARD: 497
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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