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Sindrome di Hajdu-Cheney

Definizione della malattia

L'acro-osteolisi tipo dominante (AOD) è una sindrome genetica rara con osteolisi, caratterizzata da acro-osteolisi delle falangi distali e osteoporosi diffusa, associate ad altre anomalie dell'ossificazione, dismorfismi craniofacciali, anomalie dei denti e un'ampia gamma di altri segni.

ORPHA:955

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola
    • Acro-osteolisi, tipo dominante
    • Displasia artro-dento-ossea
    • Sindrome di Cheney
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: M89.5
  • OMIM: 102400  102500
  • UMLS: C0917715  C2930971
  • MeSH: C531695  C535663  D031845
  • GARD: 508
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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