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Sono stati descritti circa 50 casi. La prevalenza stimata è tra 1/22.000 e 1/30.000 nati.

I segni clinici più comuni comprendono il ritardo dello sviluppo, il deficit cognitivo lieve-grave, l'assenza o il ritardo del linguaggio espressivo e l'ipotonia, che concorrono al grave ritardo psicomotorio. È stato segnalato che la maggior parte dei bambini affetti da invdupdel(8p) ha una natura gioviale, socievole e comunicativa, nonostante non riesca ad esprimersi verbalmente. Tuttavia, alcuni possono presentare deficit dell'attenzione, impulsività e iperattività. Il 30-50% dei pazienti affetti da invdupdel(8p) presenta autismo estremamente variabile, potendo i pazienti essere lievemente o gravemente autistici. I dismorfismi facciali, più evidenti nell'infanzia, sono sfumati e spesso comprendono fronte prominente, calvizie temporale, narici anteverse, labbro inferiore anteverso, bocca e orecchie grandi, collo corto. Gli adulti affetti da invdupdel(8p) hanno una statura normale o molto alta e tendono a sviluppare ipertonia progressiva, tetraplegia spastica e gravi disturbi ortopedici, comprese le contratture articolari e la scoliosi. Le cardiopatie, le anomalie oculari e dell'apparato urinario, la pubertà precoce, il palato ogivale, le anomalie dei denti e degli arti e la dislocazione dell'anca son stati segnalati in alcuni pazienti.

In genere è presente una duplicazione invertita associata a una delezione terminale del braccio corto del cromosoma 8. Si tratta di una duplicazione invertita, dal centromero a D8S552, associata a una delezione -pter a partire da D8S349 o di una duplicazione invertita da 8p11.2 a D8S522, associata a una delezione telomerica a partire da D8349. L'impatto della delezione 8p sul quadro clinico sembra essere meno significativo rispetto a quello del riarrangiamento con duplicazione invertita 8p. Tutti i casi di invdupdel(8p) noti sono originati de novo.

La diagnosi si basa sui segni clinici e sull'agenesia del corpo calloso, identificati con la risonanza magnetica (MRI), che suggeriscono l'analisi cromosomica. Per la caratterizzazione genetica della delezione (FISH, MLPA, CGH array), possono essere utilizzate tecniche molecolari.

La diagnosi differenziale si pone con le altre sindromi da anomalie congenite multiple/deficit cognitivo, come la trisomia 8p (si veda questo termine), in particolare quella da duplicazione 8p21-p22.

La diagnosi prenatale si basa sull'esame ecografico delle anomalie fetali (come l'agenesia del corpo calloso) e l'analisi citogenetica sugli amniociti o sui villi coriali.

Si raccomanda la consulenza genetica. I riarrangiamenti invdupdel(8p) originano de novo. Tuttavia, i genitori potrebbero essere portatori di un'inversione comune asintomatica del tratto 8p23.1 (prevalenza 1/4-1/5) che, raramente, può dare origine nei figli al riarrangiamento, più complesso, invdupdel(8).

Non è disponibile un trattamento medico specifico. Si raccomandano la fisioterapia a partire dai primi mesi di vita, la terapia occupazionale e la logopedia. Alcuni pazienti beneficiano della musicoterapia. Non si osservano significative complicazioni ortopediche. Tuttavia, è necessario un regolare follow-up.

Non esistono dati sull'aspettativa di vita. La maggior parte dei pazienti affetti da invdupdel(8p) necessita di un'assistenza costante per tutta la vita. La tetraplegia spastica può progredire lentamente con l'avanzare dell'età.