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Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p

Definizione della malattia

La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un'ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che insorgono con il tempo, lievi anomalie facciali e agenesia del corpo calloso.

ORPHA:96092

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Invdupdel(8p)
    • Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q99.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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