x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Cromosoma 13 ad anello

Definizione della malattia

Il cromosoma 13 ad anello è un'anomalia strutturale del cromosoma 13, associata ad un quadro clinico molto variabile (lieve-grave); i principali segni clinici sono il ritardo della crescita intrauterina, il ritardo dello sviluppo, la bassa statura, il deficit intellettivo moderato-grave, la microcefalia, i dismorfismi facciali (rime palpebrali oblique verso l'alto, ipertelorismo, anomalie dell'orecchio, sella nasale allargata, palato ogivale, micrognatia, bocca piccola, labbra sottili), le anomalie delle mani, dei piedi e dei genitali. Possono associarsi problemi comportamentali, disturbi dell'udito e del linguaggio, cardiopatie congenite, malformazioni cerebrali ed atresia anale.

ORPHA:96176

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q93.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931808
  • MeSH: C538303
  • GARD: 6069
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.