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Disomia uniparentale materna del cromosoma 2
Definizione della malattia
La disomia uniparentale materna del cromosoma 2 è una disomia di origine materna che di solito non ha effetti sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo la madre è portatrice.
ORPHA:96179
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- UPDM 2
- Prevalenza: -
- Trasmissione: -
- Età di esordio: Prenatale, Neonatal
- ICD-10: Q99.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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