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Attività continua ereditaria delle fibre muscolari
Definizione della malattia
L'attività continua ereditaria delle fibre muscolari è una miopatia rara non distrofica, caratterizzata da miochimia generalizzata e aumento del tono muscolare, associati a ritardo dello sviluppo motorio, rigidità delle gambe, andatura spastica, iperreflessia e segno di Babinski. Le malattie febbrili e l'anestesia possono peggiorare i sintomi.
ORPHA:972
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: -
- Trasmissione: -
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: G71.1
- OMIM: 160120
- UMLS: C1834559
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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