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Deficit del trasportatore di riboflavina

Definizione della malattia

Il deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) è una malattia progressiva dei motoneuroni, con insufficienza respiratoria, sordità neurosensoriale e paralisi pontobulbare progressiva.

ORPHA:97229

  • Sinonimo/i :
    • Perdita neurosensoriale dell'udito - paralisi pontobulbare
    • Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G12.1
  • OMIM: 211500  211530  614707
  • UMLS: C0796274
  • MeSH: C537111
  • GARD: 9993
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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