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Mega cisterna magna
Definizione della malattia
È una malformazione rara non sindromica della fossa posteriore, caratterizzata da una cisterna magna che è lunga oltre 15 mm, alta 5 mm e profonda 20 mm (oltre 10 mm nei feti), associata a un verme cerebellare normale, in assenza di idrocefalo. La maggior parte dei pazienti è asintomatica; tuttavia, alcuni di essi possono presentare deficit variabili dello sviluppo neurologico, compreso il ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio, le difficoltà nella percezione visuo-spaziale e i deficit di attenzione.
ORPHA:97252
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: -
- Trasmissione: -
- Età di esordio: -
- ICD-10: Q07.8
- OMIM: -
- UMLS: C3164501
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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