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Sindrome di Bohring-Opitz
ORPHA:97297
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome BOS
- Sindrome C-simile
- Sindrome di Bohring
- Sindrome di Oberklaid-Danks
- Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Prenatale, Neonatal
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 605039
- UMLS: C0796232
- MeSH: -
- GARD: 10140
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La sindrome simil-C è caratterizzata da ritardo di crescita prenatale (IUGR), difficoltà di accrescimento, dismorfismi facciali (suture metopiche prominenti, nevo flammeo sulla fronte, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sulle tempie con irsutismo, guance paffute, rime palpebrali oblique verso l'alto, esoftalmo, ipertelorismo, labio/palatoschisi, retrognazia e orecchie a bassa attaccatura), deformità in flessione dei gomiti e dei polsi, camptodattilia, deviazione ulnare delle dita, anomalie dei piedi e grave ritardo dello sviluppo. Sono stati descritti meno di 20 casi. Sebbene la maggior parte dei casi descritti sia sporadica, è stata riportata anche una trasmissione autosomica recessiva.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
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