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Sindrome di Bohring-Opitz

ORPHA:97297

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome BOS
    • Sindrome C-simile
    • Sindrome di Bohring
    • Sindrome di Oberklaid-Danks
    • Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 605039
  • UMLS: C0796232
  • MeSH: -
  • GARD: 10140
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome simil-C è caratterizzata da ritardo di crescita prenatale (IUGR), difficoltà di accrescimento, dismorfismi facciali (suture metopiche prominenti, nevo flammeo sulla fronte, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sulle tempie con irsutismo, guance paffute, rime palpebrali oblique verso l'alto, esoftalmo, ipertelorismo, labio/palatoschisi, retrognazia e orecchie a bassa attaccatura), deformità in flessione dei gomiti e dei polsi, camptodattilia, deviazione ulnare delle dita, anomalie dei piedi e grave ritardo dello sviluppo. Sono stati descritti meno di 20 casi. Sebbene la maggior parte dei casi descritti sia sporadica, è stata riportata anche una trasmissione autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2007

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